儿童常见遗传病筛查

儿童常见遗传病筛查主要包括新生儿筛查、染色体筛查及基因筛查，可早期发现遗传代谢与发育类疾病。

新生儿出生后常规开展足跟血筛查，重点排查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症等代谢类疾病，这类疾病早期无明显症状，及时发现可通过饮食或药物干预，避免影响智力与体格发育。听力筛查也属于基础项目，能尽早发现先天性听力障碍，及时开展语言康复训练。

染色体筛查多用于发育迟缓、智力落后或多发畸形儿童，可检出唐氏综合征等染色体数目或结构异常。针对有家族遗传史的孩子，还会进行针对性基因检测，排查地中海贫血、进行性肌营养不良等单基因遗传病。全面规范的筛查能实现早发现、早干预，最大程度降低遗传病对孩子生长发育的影响。